تاخیر رشد عقلانی در کودکان به واسطه یک بیماری ژنتیکی

به نقل از وب‌سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث"(University of Portsmouth) انگلستان، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده‌اند که باعث می‌شود مغز برخی از کودکان به طور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.

بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آنها تأثیر می‌گذارند.

گروهی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت‌همپتون"(University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ"(University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام "GRIA1" باعث ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می‌شود.

شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می‌کند تا مداخلات هدفمندی را برای کمک به بیماران و خانواده‌های آنها ارائه دهند و همچنین، روزنه‌ای را برای غربالگری و تشخیص پیش از تولد می‌گشاید.

ژن GRIA1 به حرکت سیگنال‌های الکتریکی در اطراف مغز کمک می‌کند. اگر این فرآیند متوقف شود یا کارآیی آن کاهش یابد، می‌تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات بیانجامد.

این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی‌دان‌ها و متخصصان ژنتیک بالینی، از قورباغه‌هایی استفاده کردند که گونه‌های ژن انسانی با استفاده از ویرایش ژن به آنها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی بیماری نیز در تخمک قورباغه انجام شد.

پروفسور "مت گیل"(Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه گفت: توالی‌یابی DNA، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می‌دهد.

وی افزود: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آنها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه‌ها به ما امکان می‌دهد تا بررسی کنیم که آیا این تغییر ژنتیکی باعث ایجاد همان بیماری در انسان می‌شود یا خیر.

گیل ادامه داد: داده‌های به‌دست‌آمده به ما امکان می‌دهند تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیق‌تر و به موقع‌تر حمایت کنیم که بیماران و خانواده‌های آنها به شدت به آن نیاز دارند.

دکتر "آنی گودوین"(Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، یک کار متحول‌کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتارهای مشابه انسان در قورباغه‌ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماری‌ها را فراهم می‌کند. این امر به ویژه با توجه به این که بسیاری از بیماری‌های عصبی مربوط به رشد در حال حاضر تشخیص داده نشده‌اند، بسیار مهم است.

پروفسور "دایانا بارال"(Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه گفت: کشف این علل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش‌های طولانی برای تشخیص بیماران پایان می‌دهد. این امر با همکاری بینارشته‌ای در سراسر دانشگاه‌ها امکان‌پذیر شده است.

از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر خود از یک بیماری نادر رنج می‌برد. بیشتر این بیماری‌های نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند اما اثبات این که کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود، چالش بزرگی است.

گیل گفت: اگرچه پیش از این، پژوهش‌های مربوط به ارتباط یک ژن و یک بیماری عمدتا روی موش‌ها انجام می‌شد اما چندین آزمایشگاه از جمله آزمایشگاه من در دانشگاه پورتسموث، اخیرا نشان داده‌اند که آزمایش‌ روی قورباغه‌ها نیز می‌تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد دوباره برخی از گونه‌های ژن در قورباغه‌ها، ساده است و می‌توان آن را در کمتر از سه روز انجام داد.

گیل ادامه داد: ما در حال حاضر در حال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه‌ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان"(MRC) تامین می‌شود. این امر کمک می‌کند تا آن را برای طیف وسیع‌تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری اجرا کنیم که همکاران بالینی ما آنها را در اختیار ما قرار می‌دهند.

وی افزود: اگر پژوهشگران بالینی این اطلاعات را به اندازه کافی مفید بیابند، ما به همکاری با یکدیگر ادامه خواهیم داد تا روند تجزیه و تحلیل عملکرد ژن را افزایش دهیم و بتوانیم از آن در هدایت مداخلات مؤثر برای تعداد قابل توجهی از بیماران استفاده کنیم.

این پژوهش، در "American Journal of Human Genetics" به چاپ رسید.